Johnny Deladoëy

Professeur accrédité

Coordonnées

Centre de Recherche
Hôpital Sainte-Justine
3175 chemin de la Côte Sainte-Catherine
Montréal (Québec)
H3T 1C5

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T 514 345-4931 poste 5032
F 514 345-4988
johnny.deladoey@umontreal.ca

Thèmes

La recherche porte sur les mécanismes moléculaires de l’hypothyroïdie congénitale (HC) secondaire à un défaut de migration de la thyroïde. L’HC est essentiellement sporadique, et des phénomènes non-Mendéliens pourraient être à l¹origine de cette pathologie. La recherche vise à découvrir ces phénomènes (variation du nombre de copies de novo; modifications épigénétiques au niveau somatique).

Publications choisies

  • Deladoëy J, Flück C, Buyukgebiz A, Kuhlmann BV, Eblé A, Hindmarsh PC, Wu W, Mullis PE, „Hot spot“ in the PROP1 gene responsible for combined pituitary hormone deficiency, J Clin Endocrinol Metab 84, 1645-1650, 1999.
  • Deladoëy J, Stocker P, Mullis PE, Autosomal dominant GH deficiency due to an Arg183His GH-1 gene mutation: clinical and molecular evidence of impaired regulated GH secretion, J Clin Endocrinol Metab 86, 3941-3947, 2001.
  • Deladoëy J, Bélanger N, Van Vliet G, Random Variability in Congenital Hypothyroidism from Thyroid Dysgenesis over 16 years in Quebec, J Clin Endocrinol Metab 92, 3158-3161, 2007.
  • Deladoëy J, Pfarr N, Vuissoz JM, Parma J, Vassart G, Biesterfeld S, Pohlenz J, Van Vliet G, Pseudodominant inheritance of goitrous congenital hypothyroidism caused by TPO mutations: molecular and in silico studies, J Clin Endocrinol Metab 93, 627-633, 2008.