Mark E. Samuels

Professeur accrédité

Coordonnées

Centre de Recherche
CHU Sainte-Justine
3175, chemin de la Côte Sainte-Catherine, local A-733
Montréal (Québec)
H3T 1C5

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T 514 345-4931 poste 4265
F 514 345-4801
mark.e.samuels@umontreal.ca
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Dr Mark Samuels a été boursier présidentiel aux États-Unis en 1975. Il a reçu son diplôme A.B. summa cum laude en biologie moléculaire de l’Université de Princeton et un doctorat en biologie du Massachusetts Institute of Technology où il a travaillé dans le laboratoire du professeur Phillip Sharp. Dr Samuels a étudié les mécanismes moléculaires de la fonction cellulaire et le développement pendant plus de 20 ans, résultant de nombreuses publications scientifiques. Il a travaillé dans les domaines de l’expression génique de base, la détermination du sexe chez la drosophile et plus récemment dans la génétique de la maladie humaine. En tant que généticien moléculaire, il a participé à de nouvelles découvertes d’une vingtaine de gènes impliqués dans le développement de l’œil, la fonction neuronale, la croissance, l’endocrinologie et du métabolisme du fer, entre autres. Dr Samuels est professeur agrégé de médecine à l’Université de Montréal. Son laboratoire étudie les fonctions des gènes identifiés dans le cadre de l’analyse du génome humain.

Publications choisies

  • Samuels ME, Gallo-Payet N, Pinard S, Hasselmann C, Magne F, Patry L, Chouinard L, Schwartzentruber J, René P, Sawyer N, Bouvier M, Djemli A, Delvin E, Huot C, Eugene D, Deal CL, Van Vliet G, Majewski J, Deladoey J (2013) Bioinactive ACTH causing glucocorticoid deficiency. J Clin Endocrin Metab 98: 736-742.
  •  Samuels ME, Majewski J, Alirezaie N, Fernandez I, Casals F, Patey N, Decaluwe H, Gosselin I, Haddad E, Hodgkinson A, Idaghdour Y, Marchand V, Michaud JL, Rodrigue MA, Desjardins S, Dubois S, Le Deist F, Awadalla P, Raymond V, Maranda B (2013) Exome sequencing identifies mutations in the gene TTC7A in French-Canadian cases with hereditary multiple intestinal atresia. J Med Genet 50: 324-329.
  • Samuels ME, Gallo-Payet N, Pinard S, Hasselmann C, Magne F, Patry L, Chouinard L, Schwartzentruber J, René P, Sawyer N, Bouvier M, Djemli A, Delvin E, Huot C, Eugene D, Deal CL, Van Vliet G, Majewski J, Deladoey J (2013) Bioinactive ACTH causing glucocorticoid deficiency. J Clin Endocrin Metab 98: 736-742.
  •  Majewski J, Schwartzentruber JA, Caqueret A, Patry L, Marcadier J, Fryns JP, Boycott KM, Ste-Marie LG, McKiernan FE, Marik I, Van Esch H, Michaud JL, Samuels ME. (2011) Mutations in NOTCH2 in families with Hajdu-Cheney Syndrome identified by whole exome resequencing. Human Mutation 32: 1114-1117.
  •  Guernsey DL, Matsuoka M, Jiang J, Evans E, Macgillivray C, Nightingale M, Perry P, Ferguson M, LeBlanc M, Paquette J, Patry L, Rideout A, Thomas A, Orr A, McMaster CR, Michaud JL, Deal C, Langlois S, Superneau DW, Parkash S, Ludman M, Skidmore DL, Samuels ME. (2011) Mutations in origin recognition complex gene ORC4 cause Meier-Gorlin Syndrome. Nature Genetics 43: 360-4.
  •  Orr A, Dubé MP, Zenteno JC, Jiang H, Asselin G, Evans SC, Caqueret A, Lakosha H, Letourneau L, Marcadier J, Matsuoka M, Macgillivray C, Nightingale M, Papillon-Cavanagh S, Perry S, Provost S, Ludman ML, Guernsey DL, Samuels ME. (2011) Mutations in a novel serine protease PRSS56 in families with Nanophthalmos.
  •  Guernsey DL, Jiang H, Campagna DR, Evans SC, Ferguson M, Kellogg MD, Lachance M, Matsuoka M, Nightingale M, Rideout A, Saint-Amant L, Schmidt PJ, Orr A, Bottomley SS, Fleming MD, Ludman M, Dyack S, Fernandez CV, Samuels, M.E. (2009) Mutations in mitochondrial carrier protein family member SLC25A38 cause congenital sideroblastic anemia. Nature Genetics 41, 651-653.
  • Samuels ME, Orr, A., Guernsey, D.L., Dooley, K., Riddell, C., Hodgkinson, K., Ludman, M., Pullman, D.P. (2008). Is Gene Discovery Research or Diagnosis. Genetics in Medicine 10, 385-390.
  • Orr A, Dubé MP, Marcadier J, Jiang H, Federico A, George S, Seamone C, Andrews D, Dubord P, Holland S, Provost S, Mongrain V, Evans S, Higgins B, Bowman S, Guernsey D, Samuels, M.E. (2007). Mutations in the UBIAD1 gene, encoding a potential prenyltransferase, are causal for Schnyder crystalline corneal dystrophy. PLoS One 8, 1-10.
  • Papanikolaou, G., Samuels, M.E., Ludwig, E.H., MacDonald, M.L., Franchini, P.L., Dubé, M.-P., Andres, L., MacFarlane, J., Sakellaropoulos, N., Politou, M., Nemeth, E., Thompson, J., Risler, J., Zaborowska, C., Babakaiff, R., Radomski, C., Christakis, J., Brissot, P., Lockitch, G., Ganz, T.,  Hayden, M.R., Goldberg, Y.P. (2004) Mutations in a Novel Gene, HFE2, Cause Chromosome 1q-Linked Juvenile Hereditary Hemochromatosis. Nat Genet 36, 77-82.